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网站编辑:众翔拓展 发布日期:2019年06月05日 01:52 点击:

  昨天,北青报记者辗转联系上覃小连的丈夫张志元。36岁的张志元提及妻子,话语中满是愧疚,“她太年轻了,才30岁。跟我结婚后,连场酒席都没摆过”张志元说,11年前他和妻子是在广东打工的时候认识的。今年4月,妻子的病确诊。

  

  取一口唾液就能预测孩子智商,验一滴血就能知道瘦身减肥方案……近年来,基因检测市场火爆,各种打着“基因”旗号的说法以及检测五花八门,这些高端字眼对很多人产生了深深的吸引力。但基因检测真的那么万能吗?《生命时报》采访多位专家为您拨开迷雾。消费级基因检测有点乱记者在某电商平台搜索关键词“基因检测”,出现1000多个结果,项目涉及祖源分析、人格分析、儿童天赋优势分析,还有高血压、糖尿病、肿瘤等疾病风险预测,甚至包括瘦身减肥检测、健康恋爱检测等。检测费用从几十元到几千元不等,其中一款售价为3999元的项目,宣称可通过1毫升唾液进行全基因组测序,能检测30亿个基因位点,对祖源、皮肤、营养代谢、健康风险、遗传疾病、运动基因等进行检测。这些检测的流程一般是:测试者通过网站或手机应用程序下单购买;收到采样盒后,按说明采集好口腔拭子或唾液后,放置于特制试管中并寄回;几周后测试者可获得一份检测报告。但记者发现,这些商家大多不提供基因位点原始数据,也不标明比对数据库、数据解读专家的资质以及评定标准。消费者对此也评价不一,有人赞同:“非常准,测出我有蒙古人血统”有人则质疑:“一点都不准,报告说我12岁开始长痘,可我从来没长过痘”“报告说我偏胖、高血压、嗜甜,我明明偏瘦、血压低、不吃甜食”北京大学医学遗传学系副主任黄昱表示,基因检测是一大类技术的统称,除用于工业和农业外,在直接应用于个人方面,按照其应用领域大致可分为两个方向,一是医疗级基因检测,即由医生推荐的临床基因检测;二是消费级基因检测,也称为直接面向顾客的基因检测。上述检测项目都属于后者,是大众接触较多、争议较大的一类。不少医学专家都揭露过,目前市场上一些基因检测不可信。如针对基因测智商,四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛表示,智力与基因有关系,但人们对基因的了解还相当浅显,远达不到应用它评估个人能力的水平。基因和能力不是一对一的关系,一个基因可能和多种能力有关,不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系,科学家还没有确切的定论。对于用唾液测癌、一滴血测癌等项目,天津市肿瘤医院肿瘤预防医学中心主任刘俊田表示,虽然临床上常会用查血液、唾液,检测肿瘤标志物来发现肿瘤,但拿抽血来说,至少要两三毫升。临床上,早期发现和确诊癌症不能光靠几项检查,需要肿瘤专科医生综合患者的病史、家族史、症状体征及其他检查结果后,才能下结论。采访中,专家一致认为,这些年基因检测概念火热,一些公司把消费级基因检测包装成专业级基因检测,且打着健康名义宣传销售,模糊了大众的选择,这种行为不仅踩了法律与道德的边界线,也降低了大众对于基因检测科学性的认识。消费级基因检测依据的知识和数据库往往不够完备,解释和预测力非常有限,甚至会有很多偏见和误导,因此娱乐价值往往大于实际价值,公众应有清醒认识。基因记录每个人的遗传密码基因检测这项技术到底能测什么?要解释基因检测,先要了解基因。通俗来说,基因是所有生命(包括人在内所有生物)的遗传密码,它记录和传递着生命的遗传信息,决定着人的生老病死。每个人的DNA都是独一无二的,它像一本书,通过不同的排列顺序,逐字逐句地记录着我们的遗传信息。如果想通过基因认识自己,就需要把这些信息提取出来,并翻译成人类能懂的文字。但这本书是微观的,我们无法凭借肉眼或简单工具进行阅读。直到1977年,英国化学家桑格发明了双脱氧链终止法,这项技术及吉尔伯特发明的化学降解法被称为一代测序技术,人们从此可借助此技术解读DNA。简单来说,就是提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞的DNA,扩增某段DNA后,通过特定设备检测DNA序列,然后分析其所含有的基因功能是否正常。不过人体内有近3万个基因,30亿个碱基对,如此庞大的数字,能认识它们非常不易。1990年美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组计划,并于2003宣布完成所有测序工作,自此世界上有了人类全基因组参考序列,基因测序技术飞速发展。2006年二代测序技术诞生,大大降低了测序成本,提高了测序速度,成为目前应用最普遍的技术。近些年来,第三代、第四代测序技术也在不断发展中。医疗级检测让治疗更精准真正的基因检测目前主要应用于疾病诊断方面,也就是公众不太了解的医疗级基因检测,主要应用领域有遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。在遗传病诊断与筛查方面,主要有三个应用方向。其一,预防出生缺陷。北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异表示,基因检测在诊断、治疗和预防某些单基因遗传病方面已有明确的重要意义,单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等7000多种,已经可以通过夫妻双方孕前或孕早期基因检测,显著降低生育遗传病患儿的风险。其二是儿童先天疾病检查。其三是成人遗传病诊断。天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦表示,肿瘤的诊断和治疗方面,基因检测应用也较普遍,主要有三类:一是预测遗传性肿瘤的发病风险;二是对肿瘤进行早期诊断与预后预测;三是指导肿瘤的靶向精准治疗,比如约占所有肺癌80%的非小细胞肺癌,一旦明确了患者携带的特征性基因突变,直接采用靶向治疗,治疗效果好于常规化疗。此外,基因检测技术还可帮助人们认识、预防罕见病。黄昱表示,正是由于基因检测的出现,人类才认识到多种疾病类型,比如由于基因突变类型不同,高血压逐渐被细分成各种类型。病因学上的细分后,有利于精准治疗,直接对突变基因进行干预。消费级基因检测异常火爆,让很多人都跃跃欲试。对此,专家们呼吁大众要理性对待,不建议普通人群盲目做基因检测。根据医生建议,确实需要进行基因检测的人,应当去正规机构检测。钮文异表示,2015年原卫计委推荐了20多个高通量测序试点单位,这些是有资质的专业机构,名单可在网上查询。专家们认为,虽然目前基因检测市场鱼龙混杂,但这项技术本身是现代生命科学发展的一个里程碑,标志着人类对自然发展规律的认识提高到前所未有的水平。未来,基因检测或许能引领新的医疗健康模式。(更多贴心易懂的健康科普,三甲名医直播互动,请关注人民好医生APP)受访专家:北京大学医学遗传学系副主任黄昱天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异记者水欣

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  “我只能每天对她重复‘我是你爱人,我叫XXX’,希望这样她能把我遗忘得慢一点”一位老人曾在讲述自己和老伴的故事时这样对环环说。他的老伴在前几年被确诊为阿尔茨海默症,俗称老年痴呆。与“遗忘”做对抗,是这个群体面对命运最后的倔强。最近,聚焦于这个特殊群体的综艺节目《忘不了餐厅》开播,引爆了网友的泪腺,目前虽然仅播出了5集,豆瓣评分已高达9.4分,被评为今年最“好哭”的综艺。节目中,艺人黄渤、宋祖儿、张元坤带领5位患有阿尔茨海默症的老人,共同经营起了这家“忘不了餐厅”在这里,忘记菜单、上错菜都是“家常便饭”老人们闹出的一些啼笑皆非的故事,虐哭了很多人,也让人们想起了家中的爸妈、身体欠康健的长辈。爆笑之后是眼泪和思考,这大概就是综艺节目最好的样子吧……“忘记”每天都在发生“你认识我吗?”“我姓王”谁也没想到,当接受小敏爷爷邀请来到餐厅的王作雨坐在小敏爷爷面前时,小敏爷爷竟忘记了这个相识51年、每年都会见面的老朋友。他们一次次地擦肩而过,即使四目相对,也宛若陌生人一般。这份跨越半个世纪的深厚友谊,却因为疾病只在小敏爷爷脑海中留下了一个名字。看到小敏爷爷变成这样,好友再也无法压抑内心的悲伤哭了出来……同样令人心酸的“遗忘”也发生在了公主奶奶的身上。公主奶奶接待过一对母女客人,小姑娘穿着红裙子笑得腼腆,公主奶奶很喜欢她,还教她扭秧歌。小姑娘临走前,公主奶奶还对她说可以经常来找奶奶玩。可第二天小姑娘来餐厅道别时,公主奶奶却完全不记得她们了。周围的人都在暗暗提醒她,但她还是想不起来,脸上满是茫然。镜头前,小姑娘的笑容慢慢消失,只剩下震惊和无措。当天工作结束后,摄制组再一次询问了公主奶奶早上告别的事情,可她又忘记了……“忘记”,每天都在餐厅里发生着。蒲公英奶奶在客人点单的时候把6写成了9,结果客人本来点的红烧肉端上来成了油泼面;公主奶奶在向客人讲述自己的病症的时候,甚至一时忘记了自己得的是阿尔茨海默症……“忘记”的主角不仅仅是5位老人。在第四期节目中,店长黄渤也第一次在镜头前表露了自己的心声,原来他一直没有告诉别人的是,他的父亲也患有阿尔茨海默症,而且有点严重。还记得当时他回去探望父亲时,父亲显得很客气,让他很不自在,当他问起父亲是否认识他的时候,父亲说黄渤是他的战友,他瞬间吓出冷汗。他又问了一句:“你有儿子吗?”父亲斩钉截铁地说没有,黄渤突然感到心里难受,希望能够趁父亲还在的时候多陪陪他。记忆的橡皮擦真的很恐怖,不仅会让人忘记上一秒的事,就算是亲人、朋友,分分钟都可能会变成陌生人。但节目中的老人们并没有自暴自弃,反而希望用自己的经历赋予生命最大的价值。一位客人带着母亲来到了餐厅,想让这些有认知障碍的老人聊聊天,开导一下她的母亲,因为她的母亲也患有认知障碍。黄渤便邀请了知性大方的蒲公英奶奶去讲述自己的故事。蒲公英奶奶说,自己得阿尔茨海默症后仍继续学习,作为老师一直不离开讲台,“感冒也是病,胃病也是病,我只不过就是一种病。哭也这样过,笑也这样过,我干嘛不笑着过自己的日子?”一席话解开了客人的心结,也让观众看到了老人们身上的巨大能量与活力。最让人神伤的遗忘,他们都淡然地面对了,没有自暴自弃反而热情洋溢地经营生活,并感染着身边的人。看完不得不说这档综艺是真的很催泪,却又让人看透了很多东西。用温情讲述遗忘的残忍,这大概就是网友们为什么说“冲着笑黄渤去看,看完哭着打五星”的原因了“在他们面前做不了假”与其他综艺不同,《忘不了餐厅》的选角范围是一群特殊的病人。这个群体健忘而敏感的特征,让选角过程充满了稀奇古怪的经历。比如在开始选角的时候,老人们不爱出面便是个大问题。这个群体说到底还是病人,只有通过医生、社区或者家人等“中间人”,才能获取他们的信任。而这些“中间人”又会准备无数问题与信息验证......从来没有一档综艺是需要在医生的指导下才能顺利进行的......最终,在历经4个月,走遍全国6个城市、50多家医院、220多所机构,约见了1500多位老人后,敲定了68人进入了复评。最后留下来的就是节目中的5位老人。到了拍摄的过程中,最大的意外莫过于老人们的不可控性。近几年,习惯了各种套路的观众们对于综艺真人秀中出现的所有戏剧性,第一个反应往往就是“这是按照剧本来的”所以,在节目中,当公主奶奶忘记了前一天一起跳秧歌的小女孩;小敏爷爷忘记了相识51年的老朋友;珠珠阿姨写错了6和9之后,也有人担心网友对节目产生“有剧本”的评价。但实际上,对于《忘不了餐厅》来说,“剧本”是不可能存在的。制片人林艳在回忆拍摄的整个过程时说,最难的一点就是“这个节目没有办法有剧本,因为我们给他们任何命令,他们都是记不住的”黄渤在现场说的最多的一个词也是“自然流淌”,意思就是,节目就只能观察,然后记录。按照导演的说法,我们从节目中看到的小敏爷爷盯逃单,是节目后期剪辑时才看出来的。蒲公英奶奶上错菜,也是黄渤发现后,透露给节目组的。这样的细节没办法预设,也没办法指挥“关键是这些老人家太真实,你在他们面前根本做不了假的”在接受环环采访时,选角统筹刘琪提到一个有趣的故事。他们在征集客人时,最开始随机来的食客都是冲着黄渤来的,往往会忽视了老人们,所以他们不得不采取预约制。人少了,老人家们反而不适应了,还在问“为什么节目还没播出,就有人预约来吃饭了?”就是这样的真实,让镜头前的观众们经常会忘了这群爷爷奶奶们有什么疾患。不论和明星店员们,还是和来吃饭的顾客,他们都能随时打成一片,嬉闹说笑,生气了甚至会“回怼”,个个都是可爱的“厉害”角色。然而,总会有那么一个时刻,他们突然的失语、停顿或者情绪上的变化,会让人措手不及,也提醒观众,这是一个非同寻常的节目。相较于所谓的“综艺”“真人秀”,这档节目显然更倾向于“纪实”选角统筹刘琪说:“30个固定摄像头加上14个隐藏执机(摄像师隐藏在柜子后面、单面玻璃后面、植物后面等)的拍摄方式,让老人能在一个相对零干扰的环境下真实而舒服地工作”不贩卖痛苦,而是展现老人们在对抗“失忆”这件事上积极努力的态度,让真实直抵人心,戳中人们内心最柔软的地方。《忘不了餐厅》最终唤起的是人们的同理之心:终有一天我们也将老去,关心老人们的故事,就是关心我们自己。生活中的阿尔茨海默症据国际阿尔茨海默症协会2015年公布的数据显示,中国的患者约1000多万,是世界上老年痴呆症患者最多的国家。直面阿尔茨海默症,往往不是病人一个人孤军奋战,而是依托整个家庭共同努力,让脑海中的橡皮擦挥得慢一点。2015年,环环曾在一次公益活动中见到一对老人,奶奶名叫邱均涪,爷爷名叫刘建仁。刚到老人家的时候,刘建仁正在给邱均涪喂汤药。他端着碗、搅着汤匙,嘴嘟成一个圆形对着熬好的汤药“吁吁”地吹凉。每喂一口之前,他会先用嘴唇试探着在勺子上轻点一下,确认温度合适后,再将汤匙送到邱均涪的嘴里。因为当时公益的主题是为老人补拍婚纱照,所以看到邱均涪呆滞的眼神和局促的肢体语言时,环环并没有心理准备。刘建仁似乎对环环的发愣并不意外,没等问便主动说了一句:“奶奶害了老年痴呆症”说完便继续一勺一勺地给邱均涪喂汤药。每次将汤匙从自己唇边送到邱均涪嘴中时,刘建仁的眼神都会跟着勺子划一条直线,然后认真盯着面无表情的邱均涪将药咽下去“爷爷,你每天都是这样照顾奶奶的吗?”刘建仁眼睛还是没有离开汤匙,淡淡地说了句:“每天都这样。奶奶害了这个病,不记得事情了”紧接着,刘建仁叹了口气,“每天我还会跟她一遍又一遍地重复很多话,比如‘我是你丈夫刘建仁’,希望这样能让她慢一点忘记我”遗忘不仅仅是病人需要面对的事情,有时候,这对亲属来说更加残忍,尤其是老伴。而“陪伴”与“悉心照料”,不管对于病人还是亲友,都是一剂良药。比如刘建仁平时便不厌其烦地陪邱均涪说话,还会定期到外面走一走。刘建仁的努力,也收到了无奈而惊喜的回报。活动过程中,有一个环节是两位老人分开,分别换上正装再相见。结果仅仅是隔着一道门,邱均涪便坐立不安,急得直冒汗。这时,刘建仁站在门外耐心地安慰她,同行的伙伴便对她说:“你看,爷爷对你多好”没想到邱均涪突然开口说话了:“他对我好着呢,怎么不好!”说不清到底是爱情伟大,还是陪伴重要,邱均涪忘记了很多事情,却始终没忘记“刘建仁是我丈夫”当两人梳妆打扮完毕,西装笔挺的刘建仁笑着向邱均涪走来,她突然流泪了......当记忆逝去,爱情便无法具体,那又何妨?忘记了对方的名字,那便称呼你为爱人;忘记了对方的容颜,那就再次一见钟情;忘记了两人一起走过的路,那眼前便是新的起点。不过,悉心照料阿尔茨海默症人,能做到像刘建仁这样细心与耐心并不容易。我国阿尔茨海默症在65岁以上人群中的发病率是5%,每增加10岁,发病率就增加5%,也就是说,85岁的人群中每2-3个就有一个阿尔兹海默病患者,让数百万家庭背上了沉重的经济负担与心理负担。出门后找不到回家的路,做饭总是忘了关煤气,刚吃了饭又说自己肚子饿,还时常怀疑家人要害自己,怀疑老伴出轨、家人偷走了自己的银行卡,半夜吵闹不睡觉、上厕所不解裤子......这便是一个老年痴呆症患者的生活日常。在“老年痴呆吧”里,很多病人家属吐露了自己的困境。比如网友霹雳说:“老年痴呆这个病需要非常有耐心,我上班只能请保姆,保姆也是干三四个月就得换,因为没有一个保姆能受得了长时间的这种‘折磨’,母亲患病4年,到现在尿裤子和拉屎拉裤子都属于非常正常的了,晚上不吃药就一夜不睡,一会儿哭哭啼啼,一会儿又哈哈大笑……说实话,这种病折磨的是家人的身心,我谈的女朋友往往跟我接触一段时间就会分手,因为没有一个人能接受母亲的这种病!”据相关机构预测,我国阿尔茨海默症患者数量将在2040年达到2200万,届时这个庞大的群体不仅会成为各个家庭需要面临的难题,更是考验整个社会医疗福利水平的试金石......

  

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